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TP53 p.R248W Reference Standard

CBP10141

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產(chǎn)品描述
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Introduction 
Format Genomic DNA
Description TP53 R248W is a hotspot mutation that lies within the DNA-binding domain of the Tp53 protein (PMID: 22713868). R248W results in decreased transactivation of Tp53 target genes, increased cell proliferation in culture, and increased tumorigenesis in mice, and leads to decreased ATM activation, resulting in increased genetic instability (PMID: 17417627, PMID: 14743206).
   
Technical Data 
DNA Change: c.742C>T
AA Change p.R248W
Mutation type Substitution - Missense
Zygosity Homozygous
Allelic Frequency 100%
Transcript ENST00000269305
Cosmic ID COSM10656
Chr position(GRCh37) chr17:7577539
Buffer: Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
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Sanger sequencing
Storage 2-8℃
Expiry 36 months from the date of manufacture

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