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非酒精性脂肪肝PNPLA3

PNPLA3編碼一種具有脂肪酶和酰基轉(zhuǎn)移酶活性的蛋白質(zhì),其變體p.I148M(rs738409)減少多不飽和脂肪酸(PUFA)向磷脂酰膽堿(PC)的轉(zhuǎn)移,從而增加甘油三酯(TG)和二酰基甘油(DAG)的多不飽和脂肪酸含量,影響肝脂質(zhì)組成,同時(shí)損害磷脂酰膽堿合成并阻礙脂滴水解。研究發(fā)現(xiàn),rs738409 G等位基因攜帶者易發(fā)生脂肪變性、纖維化和肝細(xì)胞癌(HCC)。

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