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腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

熱門腫瘤標(biāo)志物

TMB MSI MRD HRR HRD MMR

腫瘤早篩甲基化標(biāo)準(zhǔn)品

甲基化單基因單區(qū)段甲基化單基因多區(qū)段甲基化多基因參考盤甲基化癌種樣本包全基因組甲基化

病原標(biāo)準(zhǔn)品

HPV HBV EBV 病原質(zhì)控品病原菌液假病毒多重病原質(zhì)控品宏基因組病原質(zhì)控品

遺傳性基因標(biāo)準(zhǔn)品

地中海貧血遺傳性耳聾 SMA-SMN1/2 甲基丙二酸血癥 G6PD 家族性高膽固醇血癥(FH)

優(yōu)生優(yōu)育標(biāo)準(zhǔn)品

常染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品性染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品微缺失微重復(fù) 陰性對照配對樣本

用藥指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)品

華法林CYP2C9多態(tài)性氯比格雷CYP2C19多態(tài)性人類ALDH2基因多態(tài)性葉酸MTHFR基因多態(tài)性他克莫司CYP3A5多態(tài)性 SLCO1B1和ApoE多態(tài)性他莫昔芬CYP2D6多態(tài)性伊立替康UGT1A1多態(tài)性 CYP4F2基因多態(tài)性 ADRB1基因多態(tài)性非酒精性脂肪肝PNPLA3 其他基因多態(tài)性

慢病毒整合標(biāo)準(zhǔn)品

單克隆多插入位點(diǎn) 單克隆單插入位點(diǎn) 多克隆多整合位點(diǎn) 性染色體插入位點(diǎn) 陰性對照

STR標(biāo)準(zhǔn)品

人常染色體STR標(biāo)準(zhǔn)品人性染色體STR標(biāo)準(zhǔn)品人源污染檢測STR標(biāo)準(zhǔn)品種屬鑒定標(biāo)準(zhǔn)品種屬污染鑒定標(biāo)準(zhǔn)品

HLA標(biāo)準(zhǔn)品

單一HLA位點(diǎn)基因分型 HLA配型多位點(diǎn)基因分型

室間質(zhì)控品

腫瘤基因室間質(zhì)控品遺傳性基因室間質(zhì)控品病原室間質(zhì)控品優(yōu)生優(yōu)育室間質(zhì)控品用藥指導(dǎo)室間質(zhì)控品

引物探針

dPCR引物探針 qPCR引物探針

檢測試劑盒

dPCR檢測試劑盒 qPCR檢測試劑盒

人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq標(biāo)準(zhǔn)品

人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq內(nèi)參標(biāo)準(zhǔn)品

家族性高膽固醇血癥(FH)

家族性高膽固醇血癥(Familial Hypercholesterolemia，F(xiàn)H)又稱家族性高β脂蛋白血癥是一種常染色體遺傳病，是脂質(zhì)代謝通路中低密度脂蛋白受體（LDLR）、載脂蛋白b（APOB）或前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草桿菌蛋白酶9（PCSK9）基因突變導(dǎo)致血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平顯著升高所致。臨床特點(diǎn)是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。

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LDLRAP1

SS-Integration??LDLRAP1 p.W22* Reference?Standard

CBPT0005

APOB

APOB p.R3527W Reference Standard

CBPT0004

SS-Integration??APOB p.R3527W Reference?Standard

CBPT0007

LDLR

LDLR p.A627T Reference Standard

CBPT0001

LDLR p.H583Y Reference Standard

CBPT0002

SS-Integration??LDLR p.A627T Reference?Standard

CBPT0006

SS-Integration? LDLR p.H583Y Reference Standard

CBPT0008

PCSK9

PCSK9 p.D374Y Reference Standard

CBPT0003

SS-Integration? PCSK9 p.D374Y Reference Standard

CBPT0009

藥靶模型聯(lián)系方式: 華東銷售經(jīng)理(上海）：18240630236 華東銷售經(jīng)理(上海、江蘇、安徽）：15715191010 華中&華西銷售經(jīng)理：18071545918 華中&西南銷售經(jīng)理：13871580511 華北銷售經(jīng)理：18628311252 全國銷售經(jīng)理：13816461235
診斷標(biāo)準(zhǔn)品聯(lián)系方式：華東銷售經(jīng)理：15000320447 華北銷售經(jīng)理：18628311252 華中&華西銷售經(jīng)理：18071545918 華中&西南銷售經(jīng)理：13871580511 全國銷售經(jīng)理：13816461235

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家族性高膽固醇血癥(FH)