FH標準品上新
發(fā)布時(shí)間:2025/02/21分類(lèi):技術(shù)文章來(lái)源:科佰生物
家族性高膽固醇血癥（FH）是一種常染色體遺傳病，主要臨床表現為發(fā)病呈家族聚集性，血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯增高且藥物難以控制，冠心病（CHD）、缺血性卒中以及外周動(dòng)脈疾病、黃色瘤、角膜弓等動(dòng)脈硬化性心血管疾病發(fā)生早、進(jìn)展快，患者死亡風(fēng)險顯著(zhù)增加。
FH是一種常染色體顯性遺傳性疾病，世界公認的有三種致病基因，LDL-R，PCSK9 和 ApoB。全世界約有4億人受累，其發(fā)病率高達15％-25％，主要分布于非洲、拉丁美洲、地中海以及東南亞地區。在我國臨床分為雜合（heterozygous familial hypercholesterolaemia，heFH）和純合（homozygous familial hypercholesterolaemia，hoFH）兩種類(lèi)型。HeFH 患者動(dòng)脈粥樣硬化進(jìn)展加速，未經(jīng)治療的HeFH 患者，可發(fā)生早發(fā)冠心病甚至心肌梗死。
我國目前還未在大量人群中進(jìn)行 FH 基因突變的研究，僅有一些特定突變位點(diǎn)的報道。頻率最高的5個(gè)突變包括 ApoB（10579C>T），LDLR（ 986G>
A），（1747C>T），（1879G>A），及（268G>A）。但以上綜述中我國相關(guān)研究數據主要來(lái)源于個(gè)別純合突變家系研究的報道，我國人群中基因突變位點(diǎn)的分布及頻率目前尚無(wú)研究報道。
研究現狀
目前，FH流行病學(xué)調查多集中在歐美地區，如荷蘭、芬蘭以及美國等地，而亞洲地區數據相對匱乏。由于目前尚無(wú)統一的診斷標準，因此各國家及地區所用的 FH 診斷標準存在一定差異。常用的診斷標準包括荷蘭 DLCN（Dutch lipid clinic network）診斷標準 、英國 Simon Broome 評分 、美國 MEDPED（make early diagnosis to prevent early deaths）診斷標準以及日本FH診斷標準等。這些診斷標準包括低密度脂蛋白（LDL）水平、疾病史、家族史、臨床表型（如黃色瘤、角膜弓）等指標。
FH診斷標準主要用于臨床上識別和確診FH，也是研究與開(kāi)發(fā)識別FH工具和心血管風(fēng)險預測體系的基礎之一，不同的診斷標準可以研發(fā)出不同的識別和預測體系。基因檢測是 FH診斷的金標準，但高昂的檢測和咨詢(xún)費用尚未被社會(huì )醫療保險覆蓋，因此也限制了在FH早期篩查中的實(shí)踐應用。
產(chǎn)品數據
在FH檢測實(shí)驗中，如何判斷結果的準確性，標準品是必不可少的，科佰現推出FH相關(guān)標準品，主要包含了標準品，后期還將陸續推出其他位點(diǎn)。
部分產(chǎn)品數據展示
LDLR p.H583Y Reference Standard CBPT0002
Fig 1. Results of dPCR with LDLR p.H583Y Reference Standard and LDLR p.A627T Reference Standard.
科佰FH標準品采用sanger測序驗證突變位點(diǎn)，同時(shí)采用ddPCR法準確定標突變頻率。科佰FH基因突變參考品，包括了臨床上相對常見(jiàn)或發(fā)病率較高的突變類(lèi)型，能更好更有效的幫助實(shí)驗室評價(jià)相關(guān)產(chǎn)品的性能。
